Ce sont des malformations de l'appareil gastro-intestinal pouvant survenir de l'œsophage à l'anus. Ces malformations sont rares et leur degré de gravité variable. Certaines malformations peuvent être traitées chirurgicalement sans séquelle.
Atrésie de l'oesophage
L'atrésie de l'œsophage (AE) est une malformation congénitale caractérisée par l'interruption de la continuité de l'œsophage. L'œsophage est interrompu après quelques centimètres laissant un espace en cul-de-sac entre les deux segments. L'extrémité inférieure du deuxième segment est reliée à l'estomac. L'atrésie est souvent associée à une connexion aberrante entre l'un, l'autre ou les deux segments de l'œsophage et la trachée appelée fistule trachéo-œsophagienne. On distingue plusieurs formes anatomiques et cliniques de l'AE selon le nombre de fistules et leur localisation.
Source : Registres français d'anomalies congénitales , Insee pour les naissances en 2011-2015
- Pour en savoir plus : Orphanet (atrésie de l'œsophage)
Atrésie et sténose anorectale
Les malformations anorectales recouvrent un large spectre de malformations pouvant affecter l'anus et le rectum ainsi que les tractus urinaire et génital. Les défauts vont de simples anus imperforés sans fistule à des malformations complexes, en passant par des malformations avec fistule recto-urinaire ou recto-génitale. Les anomalies associées peuvent être génito-urinaires.
Source : Registres français d'anomalies congénitales , Insee pour les naissances en 2011-2015
- Pour en savoir plus : (atrésie et sténose anorectale)
Hernie diaphragmatique
La hernie diaphragmatique congénitale se définit par l'absence de développement de tout ou partie d'une coupole diaphragmatique durant la période embryonnaire. Cette brèche dans le diaphragme, généralement située à gauche, permet la protrusion dans le thorax de tout ou partie des organes abdominaux à l'exception des reins. Ces éléments vont comprimer le poumon du côté affecté, dévier le médiastin et le cœur, ce qui va compromettre également le développement du poumon controlatéral. Il en résulte donc un défaut de développement (hypoplasie) des deux poumons. Dans près de 40 % des cas, il existe d'autres malformations associées et/ou des anomalies chromosomiques. Le diagnostic prénatal échographique permet de dépister les formes graves et de rechercher les malformations associées, permettant de proposer une prise en charge adaptée. Le pronostic demeure sombre pour les formes les plus sévères, avec un taux de mortalité néonatale élevé (30 à 60 % selon les études) et une morbidité importante (possibles séquelles respiratoires, digestives, nutritionnelles).
Source : Registres français d'anomalies congénitales , Insee pour les naissances en 2011-2015
- Pour en savoir plus : Orphanet (hernie diaphragmatique congénitale)
Laparoschisis
Le laparoschisis correspond à un défaut de croissance embryonnaire de la paroi abdominale. Il en résulte un orifice au niveau de la paroi abdominale, par lequel s'extériorisent des anses digestives flottant librement dans le liquide amniotique, sans membrane de recouvrement. Les malformations associées sont exceptionnelles. Le diagnostic est généralement réalisé au cours d'une échographie prénatale, ce qui permet de programmer la prise en charge chirurgicale dès la naissance dans un service spécialisé. Le pronostic, lié à la qualité fonctionnelle des anses intestinales, est excellent dans plus de 90 % des cas.
Source : Registres français d'anomalies congénitales , Insee pour les naissances en 2011-2015
- Pour en savoir plus : Orphanet (laparoschisis)
Omphalocèle
L'omphalocèle est une anomalie congénitale caractérisée par une large hernie de la paroi ventrale, centrée par le cordon ombilical, où les viscères extériorisés sont protégés par un sac. Elle résulte de l'absence de fermeture de la paroi ventrale de l'embryon avant 9 semaines de gestation. Dans près de la moitié des cas on retrouve des malformations associées (crâniofaciales, cardiaques), s'intégrant dans un syndrome polymalformatif dont l'étiologie la plus fréquente est chromosomique.Le diagnostic est le plus souvent posé à l'échographie prénatale, ce qui permet de réaliser une recherche précise et précoce des malformations associées et de prévoir une prise en charge immédiate en milieu spécialisé. La prise en charge est chirurgicale. Le pronostic des omphalocèles isolées (à l'exception des omphalocèles géantes) est favorable si la prise en charge chirurgicale est réalisée rapidement.
Source : Registres français d'anomalies congénitales , Insee pour les naissances en 2011-2015
- Pour en savoir plus : Orphanet (omphalocèle)
