Ce sont des anomalies des organes génitaux masculins et féminins qui sont présents à la naissance. Chez l'homme, ces anomalies peuvent concerner les organes génitaux externes (bourses, testicule, épididyme, verge) ou internes (prostate, voie et vésicules séminales). Chez la femme la fusion anormale des structures embryonnaires a pour conséquence diverses malformations utérovaginales. Les anomalies de l'appareil génital et du système urinaire sont souvent associées, l'embryogénèse de ces deux systèmes étant intimement liée.
Hypospadias
L'hypospadias est une malformation du pénis caractérisée par un abouchement anormal du méat urétral à la face inférieure du pénis au lieu d'être situé à l'extrémité du gland. L'hypospadias est souvent associé à un rétrécissement du méat urinaire et une courbure de la verge, de façon variable. On peut distinguer plusieurs formes anatomiques et cliniques d'hypospadias selon l'emplacement du méat urétral sur le pénis. L'hypospadias est d'autant plus grave que la localisation du méat est proximale.
Source : Registres français d'anomalies congénitales , Insee pour les naissances en 2011-2015
L'hypospadias est une anomalie dont le diagnostic est parfois difficile à établir avec certitude à la naissance, en particulier dans les formes mineures. Il faut donc être prudent dans l'interprétation des différences observées qui peuvent être liées à des modalités ou des moments de recensement différents selon les registres. On ne peut cependant pas exclure la possibilité de réelles différences régionales de prévalence de cette anomalie.
