En France, la surveillance des anomalies congénitales repose essentiellement sur des registres qui assurent le recueil, l'enregistrement de cas et participent à l'analyse et l'étude de l'évolution des tendances des fréquences, à la détection et à l'investigation de cas survenus groupés (agrégats). En plus de ce suivi épidémiologique, les données produites par les registres sont utilisées pour vérifier des hypothèses ou encore pour mener des études étiologiques sur des effets tératogènes suspectés. Ainsi, l'association entre le valproate de sodium et la spina bifida a été mise en évidence par les travaux du registre Centre-Ouest (aujourd'hui scindé en deux registres : Auvergne et Rhône-Alpes)1.
La France compte actuellement six registres d'anomalies congénitales qui couvrent 19 % des naissances et les maternités de 19 départements.
Les principales caractéristiques des registres français sont synthétisées dans le tableau ci-dessous.
*Les données sont également disponibles pour les mères résidant dans la Petite-Couronne et accouchant à Paris.
Le registre d'Alsace crée en 1979, a cessé de fonctionner depuis 2014.
Dans le cadre de la surveillance épidémiologique sont enregistrés par les registres les cas d'anomalies et malformations parmi les naissances vivantes, les mort-nés à partir de 22 semaines d'aménorrhée ou plus et les interruptions médicales de grossesse (IMG) quel qu'en soit le terme. Les anomalies et malformations sont recensées dans la population de mères domiciliées ou accouchant dans les zones couvertes selon le registre, qu'elles soient isolées ou associées, à caryotype normal ou anormal. Seules sont exclues les malformations mineures (ex.: naevus) et les anomalies métaboliques.
Dans le cadre de la coordination des registres français, il a été décidé de produire des indicateurs détaillés pour 21 anomalies congénitales. Celles-ci ont été retenues en raison de leur importance épidémiologique en termes de fréquence et de gravité.
Ces 21 anomalies sont les suivantes :
