Introduction - Les encéphalopathies spongiformes subaiguës transmissibles (ESST) font l'objet d'une surveillance épidémiologique en France et en Europe depuis le début des années 1990. L'observation des cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) iatrogènes, l'apparition de l'encéphalopathie spongiforme bovine (ESB) et sa transmission probable à de nombreuses espèces ont été à l'origine de cette surveillance, qui reste justifiée par l'émergence de la variante de MCJ (vMCJ), en 1996. État des connaissances - En France, la surveillance épidémiologique est actuellement coordonnée par l'InVS et organisée autour de la notification des cas à l'unité Inserm-U708 par les cliniciens, directement ou par la demande de la détection de la protéine 14-3-3 dans le liquide céphalorachidien. Chaque suspicion est suivie jusqu'à l'obtention d'un diagnostic final de probabilité ou de certitude. Grâce à l'efficacité du réseau français de neuropathologie, plus de la moitié des patients décédés avec une suspicion de MCJ sont autopsiés. Les critères diagnostiques permettent de comparer l'incidence des différentes formes de la maladie dans les différents pays assurant une surveillance épidémiologique. Parmi ces différentes formes, la MCJ sporadique, de cause inconnue, est de loin la forme la plus fréquente, représentant plus de 80 % des cas. Les MCJ iatrogènes, observées actuellement, sont dues à des greffes de dure-mère ou à un traitement par hormone de croissance d'origine humaine, ayant eu lieu dans les années 1980. Les formes génétiques, de transmission autosomique dominante, représentent 10 % des ESST et sont liées à différentes mutations ou insertion du gène PRNP codant la protéine PrP. Enfin la vMCJ, liée à l'ESB, est une nouvelle forme de MCJ, identifiée, dès 1994, au Royaume-Uni qui est le pays le plus touché par cette maladie. Perspectives et conclusions - La surveillance épidémiologique active des MCJ reste toujours d'actualité, en France, surtout en raison de la persistance de l'apparition de cas de MCJ iatrogènes liés à un traitement par hormone de croissance d'origine humaine. Elle est importante en France et dans le reste du monde, en raison de l'émergence de cas de vMCJ post-transfusionnels et de l'apparition toujours possible de cas de vMCJ chez des personnes valine-valine ou méthionine-valine au codon 129 du gène PRNP.
Auteur : Brandel JP, Salomon D, Capek I, Vaillant V, Alperovitch A
Revue neurologique, 2009, vol. 165, n°. 8-9, p. 684-93
